الفهرس 
الإطار العام للبحث
مشكلة البحثيوجد فقط 14 صفحة متاحة للعرض العام
 |  | from | 175 |  |  |
| | | from | 175 | | |
المستخلص
عنوان البحث:
”تحديد التنوع الجيني لجين الأكتيني-3 للاعبي المستويات العليا في رياضة رفع الأثقال كداله للانتقاء”
خلال الأعوام السابقة تمت الكثير من الانجازات في مجال فسيولوجيا الرياضة، وذلك نتيجة لاستخدام التقنيات الحديثة مثل استخدام المواد المشعة لدراسة عمليات التمثيل الخلوي والهرمونات والفيتامينات أثناء الراحة وتحت ظروف التدريبات المختلفة، بجانب استخدام الرنين المغناطيسي للتعرف على ايض العضلات في الأنشطة الرياضية المختلفة. يضاف إلى ذلك الوسائل معملية الحساسة المطلوبة لمثل هذه القياسات ومنها جهاز عداد أشعة جاما وبيتا ونظام القياس المناعي المرتبط بالانزيم (الاليزا). ويـأتي علـى رأس هـذه التقنيـات تقنيات البيولوجيا الجزيئية والهندسة الوراثية التي تعتبر ثورة غير مسبوقة في توجية الأداء البشرى، والتي ستؤدي إلى حدوث طفرة فـي العلوم الرياضية لأنها ستمكننـا مستقبـلاً مـن الوصول بالفرد إلى المواصفات المثلي وراثياً لمجاراة التقدم السريع علي المستـوى العالمي.
ويعمل باحثي المعهد الاسترالى للرياضة من قسم الجينات الأكلينيكية – بجانب باحثين أخرين علي مستوي العالم - على محاولة إيجاد الجينات المساعدة على التنبؤ بالمقدرة الحركية الطبيعية ويستخدمون فى ذلك تحليل الحمض النووى الخاص بالرياضيين ذوى المستويات العليا لمعرفة الفروق الجينية وقد اكتشف هؤلاء الباحثين أن لاعبي التجديف لديهم شفرة جينية تساعدهم على صحة الجهاز الدوري.
ويشير ديك بوند ”Dich pond” رئيس اللجنة العالمية لمكافحة المنشطات (World Anti-Doping Agency - WADA) إلي أن العلاج الجيني أصبح له قوة في الثورة الطبية لعلاج الأمراض وتحسين نوعية الحياة ، ولكن هذه التقنية مثلها كغيرها يمكن إساءة استخدامها لتحسين الأداء الرياضي بصورة مصطنعة ، وأن نفس هؤلاء الأشخاص الذين يغشون في الرياضة اليوم سوف يجدون طرق إساءة استخدام الجينات ، فالتنشيط الجيني Gene Doping لتحسين الأداء الرياضي ليس فقط عملاً غير أخلاقي ولكنه يطرح مجموعة كبيرة من الأخطار الصحية علي الرياضيين.
كما أشار كل من ” ماك آرثر” و ”نورث” إلى أن الجينات تتحكم بحوالي (30%) من استجابات عضلة القلب للتدريب الرياضي. كما أسفرت أبحاث ” هومان وسيديل ” إلى أن الجينات مسئولة عن حوالي (50% ) من الاختلافات بين البشر في العتبة الفارقة اللاهوائية والحد الأقصى لاستهلاك الأكسجين. واتفق كلاُ من ” نيل سبيروي وهينينج واك ” على أن الجينات لها دور في نوع الألياف العضلية يمثل ( 45% ) تقريباً وأن الجينات تؤثر في زيادة القابلية للتأثر بالتدريبات اللاهوائية.
وتشير دراسة ” كونالاكيس ” وآخرون والتى هدفت إلى التعرف على مدي مساهمة الوراثة فى التهوية الرئوية القصوى باستخدام 40 من التوائم ، توصل إلى دور الوراثة بنسبة91% للتهوية الرئوية القصوى ، وكذلك بالنسبة معدل سريان الشهيق، وكذلك معدل التنفس لحالات التوائم المشاركة فى البحث ، واستنتج الباحثون اعتماد الجهاز التنفسى خاصة فى التهوية الرئوية ومعدل سريان الشهيق أثناء التدريب الأقصى على الوراثة.
ومـن أهـم الانجـازات العلمية في مجال ارتباط الجينات الوراثية بالأداء الرياضي إنجاز ما يسمي ب ” خريطة الجينوم البشـري للأداء والتنوعات الجينية للياقة المرتبطة بالصحة - والتي بدء رصدها عام2000(The Human Gene Map for Performance and Health Related Fitness Phenotypes: The 2000) ، وكذلك ” خريطة الجينوم البشري للسمنة (The Human Gene Map for Obesity)والتي بدء رصدها 1999.
تتكون الألياف العضلية من انيبيبات طويلة تسمي اللليفة العضلية والتي تتكون بدورها من شعيرات ، وهذه الشعيرات ذات نوعين النوع الرفيع وهو بروتين الأكتين والنوع الغليظ وهو بروتين الميوسين، وهما منظومان بالتوازي. ويتم تثبيت شعيرات الأكتين بواسطة البروتينات الرابطة للأكتين المعروفة بالأكتينين ، وهما: الأكتينين-2 والأكتينين-3. يمثل الألفا أكتينين مجموعة رئيسية من البروتينات الرابطة للإف أكتين (F-actin) ، والتي تتواجد في الخلايا العضلية وغير العضلية. ويوجد 4 جينات مشفرة لمجموعة بروتينات الألفا أكتينين، وهي نوعان غير عضليان (ألفا اكتينين-1 و-4) والنوعان العضليان (ألفا أكتينين-2 و-3) (بيجس وآخرين 1992، يوروكر ونيجلي 1992 ، سو وآخرين 2004). والأكتينين-2 والأكتينين-3 ينتجان عن التعبير الجيني لجينين محددين متخصصين لكلاهما (أكتينين-2 وأكتينين-3). والبروتينين الناتجين يتميزان في أن الأكتينين-2 يتواجد في جميع العضلات الهيكلية ، في حين أن الأكتينين-3 لا يتواجد إلا في العضلات الهيكلية سريعة الإنقباض (نورث وآخرين 1999 ، ميكأرثر ونورث 2004 ، يانج وآخرين 2003).
يشفر بروتين الألفا أكتينين-3 في الإنسان بجين أكتينين-3 ، وهو يعرف أيضاً بألفا أكتينين العضلات الهيكلية النوع 3 أو البروتين البيني الرابط للإف أكتين ، وعدة جزيئات منه تستطيع الارتبط ببعضهم أيضا. والألفا أكتينين-3 الرابط للأكتين له أدوار مختلفة طبقاً لنوع الخلية. والتعبير الجيني له قاصر علي العضلات الهيكلية. وهو يتموضع في القرص ”زد” والأجسام الكثيفة المناظرة ، حيث يساعد علي تثبيت خيوط الأكتين الإنقباضية الليفية (بيجس وآخرين 1992، إتشان وآخرين 1998).
ويقع جين الأكتينين-3 علي الزراع الطويل للكروموسوم 11 عند الحزمة 1-3-1 (11q13.1 ، علي الخيط الموجب الأمامي ، حيث يتكون من 22 مقطع تعبيري (Exons)، وحجمه الكلي 16407 زوج من النيوكليوتيدات ، من النقطة 66314391 الي النقطة 66330797 علي طول الكروموسوم.
يوجد في الإنسان أنماط طبيعية عديدة لجين الأكتينين-3 نتيجة لتغير قاعدة نيتروجينية معينة في مواضع عديدية من الجين ، وهي في الغالب توجد عند 132 موضع علي الأقل من الجين وذلك بسبب الطفرات الوراثية والبيئية في أزمنة متقدمة من عمر الإنسان علي الأرض ، ومن أشهرها الطفرة ”آر577إكس” وهذا الإختصار يعني أنه قد حدثت طفرة وراثية عند هذا الموضع ، أدت الي تحول شفرة كانت تترجم الي الحمض الأميني الأرجينين الي شفرة توقف ترجمة ، لأن الشفرة الجديدة غير ذات معني وراثياً ، مما يسبب عدم ثبات الرنا الرسول في هذه الصورة وقلة البروتين المترجم منه والذي يكون مبتوراً. وهذه الطفرة تسبب نقص كبير في كمية الأكتينين-3 في الأفراد حامليها وهم نسبة معقولة من الناس ، ولكن هذا النقص يتفاوت تبعاً للإثنيات المختلفة ، حيث يتواجد النقص في 20-25% من الناس حول العالم. وعموماً فإن الإفريقين يظهرون أقل مستوي من تواجد هذه الطفرة في حين أن الأسيويين يظهرون أعلي نسبة من تواجدها. ويعتقد العلماء أن التنوع الجيني لهذا الجين قد تطور لكي يتكيف مع متطلبات الطاقة المطلوبة للناس في مختلف أجزاء العالم. وقد ربطت الأبحاث الرياضية بين الأكتينين-3 وسرعة الإنقباض العضلي.
مشكلة البحث:
لاحظ الباحث أن عملية انتقاء الناشئين تتم بالطرق التقليدية حيث تعتمد على بعض القياسات الانثروبومترية والتي قد تعطي مؤشرات غير صادقة خاصة في المراحل المبكرة. ومع دخول التقنيات البيولوجية فى المجال الرياضي أمكن التعرف على الجينات المساعدة على التنبؤ بالقدرات الرياضية الطبيعية ، وذلك عن طريق تحليل الحمض النووي الخاص بالرياضيين ذوي المستويات العليا ، للمساعدة في عمل إطار جيني خاص بالقدرات الرياضية المختلفة. وفوائد هذا المنحي لا تقتصر على الإنتقاء فى المجال الرياضى فقط ، بل يمكن تطبيق ذلك فى اختيار الأفراد لتولى أعمال خاصة تتطلب قدرات بدنية معينة ، مثل انتقاء الأفراد لدخول الكليات العسكرية والأمنية أو الكليات والمعاهد الرياضية ، ومن ثم إنتقاء أفراد لوحدات فى الجيش تتطلب قدرات بدنية عالية مثال انتقاء أفراد القوات الخاصة.
مما سبق يتضح أهمية انتقاء الناشئين وفق استعداداتهم الجينية، بغرض توجيه الفرد لتخصص يناسب قدراته، ولذلك تم مراجعة الابحاث المتوفرة محلياً وعالمياً في هذا المجال من خلال مختلف المراجع العلمية وشبكة المعلومات الدولية، والمشاركة في هذا الجهد العالمي لتصميم إطار جيني أمثل لمختلف الأنشطة الرياصية، وإستقر الباحث وخطط ، بعون الله وتوفيقه، علي إختيار دراسة التنوع الجيني لجين الأكتينين-3 بين لاعبي المستويات العليا في رياضة رفع الأثقال، كدالة للانتقاء الرياضي للاعبي المستقبل حيث تجري هذه الدراسة علي هذه الشريحة من اللاعبين المصريين الابطال لأول مرة من خلال دراسة حمض النووى بتقنية البلمرة المتسلسل متبوعاً بالهضم الجزئي بإنزيم القصر متخصص لكشف ظهور مضع قطع جديد.
أهداف البحث:
1. تحديد التنوع الجيني لجين الأكتينين-3 للاعبي المستويات فى رياضة رفع الأثقال كداله للانتقاء ،
وذلك من خلال توضيح:
• الدور الذي تلعبه الأنماط الوراثية المختلفة لجين الأكتينين-3 في الأداء الرياضي للاعبي المستويات فى رياضة رفع الأثقال.
• العلاقة بين البديل الجيني (R577R)لجين الأكتينين-3 ومستوى الانجاز للاعبي المستويات العليا فى رياضة رفع الأثقال.
2- المشاركة في عمل إطار وراثي للاعبي رياضة رفع الأثقال.
تساؤلات البحث:
التساؤل الأول :ما الدور الذى يلعبه الأنماط المختلفة لجين الأكتينين-3 فى الأداء
الرياضي للاعبي المستويات العليا في رياضة رفع الأثقال؟
التساؤل الثاني :ما العلاقة بين النمط المتماثل آر (R577R)لجين الأكتينين-3
ومستوى الانجاز للاعبي المستويات العليا في رياضة رفع الأثقال؟
التساؤل الثالث: ما مدى المشاركة في عمل إطار وراثي للاعبي رياضة رفع الأثقال؟.
خطة وإجراءات البحث :
منهج البحث:
استخدم الباحث المنهج الوصفي لملائمة لطبيعة الدراسة وذلك باستخدام التحليل الجيني للاعبين ذوي المستويات العليا من لاعبي رفع الأثقال.
مجتمع البحث:
يشتمل مجتمع البحث على لاعبى المستويات العليا في رياضة رفع الأثقال.
عينة البحث:
تم إشراك عشرة من اللاعبين السابقين المصرين من الحاصلين على بطولات دولية فى رياضة رفع الأثقال لإبدائهم التعاون في البحث.
شروط اختيار إفراد العينة:
1. أن يكون قد سبق له أن حقق احد المراكز المتقدمة في إحدى البطولات الدولية.
2. التطوع والرغبة في الموافقة على سحب عينه الدم.
المعالجة الإحصائية المستخدمة:
المتوسط الحسابي - الوسيط - النسبة المئوية - معامل الارتباط - اختبار كا2.
عرض النتائج :
تم تعظيم المنطقة المستهدفة من الجين بتفاعل البلمرة المتسلسل بإستخدام بادئين محددين للقطعة التعبيرية رقم 16. تم فصل نواتج التفاعل علي الجل وكانت نتيجة التحليل الجينى للجزء المستهدف من جين الاكتينين-3 (ACTN-3)هو تماثل الحزم الناتجة من حيث الحجم، مما يعني أنه أياً كان النمط الجيني لهذه المنطقة من الجين فإن التغيرات النيوكليوتيدية لم تكن بسبب فقد أو إكتساب مادة وراثية في الجين، وإنما كانت بسبب تغير الطبيعة الخطية لتتابع النيوكليوتيدات في المنطقة.
نواتج الهضم الجزئي لنواتج تفاعل البلمرة المتسلسل بإنزيم القصر:
قطع إنزيم القصر DdeI جزئياً الشظايا من الدنا الناتجة بعد تعظيم عددها بتفاعل البلمرة المتسلسل ، وذلك لتحديد النمط الجيني للتغيرات الوراثية بهذه المنطقة من جين الأكتينين-3. وكانت النتيجة كالتالى وكما هو موضح بشكلي (15 و16) وجداول (2 و3 و 4 و5):
• يتم قطع البديل (R557R) إلى قطعتين فقط بحجم (205 + 85) نيوكليوتيدة لوجود موضع قطع واحد به.
• يتم قطع البديل (R557X) إلى ثلاث قطع بحجم (108 + 97 + 86) نيوكليوتيدة لوجود موضع قطع واحد بالنمط آر في حين يوجد موضعي قطع في النمط إكس.
وبالتالي تكون نواتج التحليل الجزئي بالقصر للنمط الجيني(RR)المتماثل القطعتين 85 و 205 نيوكليوتيدة ، لوجود موضع قطع واحد. في حين تكون نواتج التحليل الجزئي بالقصر للنمط الجيني(RX)الهجين ثلاثة قطع بحجم 86 و97 و108 نيوكليوتيدة لوجود مضعي قطع بعد التطفر في النمط إكس ، علاوة علي القطعتين بحجم 85 و 205 نيوكليوتيدة الخاصين بالنمط آر. وفي النمط الجيني المتماثل (XX) تكون نواتج التحليل الجزئي بالقصر ثلاثة قطع بحجم 86 و97 و108 نيوكليوتيدة.
وقام الباحث بعمل ما يمكن تسميته دليل كفاءة الرباع وذلك بقسمة اعلى رفعة للرباع على وزنه فى تلك البطولة واطلق عليها معدل الرفعة.
قيمة اعلى رفعة
معدل الرفعة (نسبة قيمة أعلي رفعة الي وزن الرباع) =
وزن الرباع
نتائج التحليل الإحصائى
• توجد علاقة ارتباط متوسطة طردية ذات دلالة إحصائية بين التنوع الجينى (RR - RX - XX) ومعدل الرفعة (نسبة اعلى رفعة للرباع الى وزنه) ، وكانت قيمة معامل الارتباط 0.42 بدلالة معنوية بقيمة أقل من 0.01
• توجد علاقة ارتباط متوسطة طردية ذات دلالة إحصائية بين نمطي البديل(R577R) (RR - RX) ومعدل الرفعة (نسبة اعلى رفعة للرباع الى وزنه) ، وكانت قيمة معامل الارتباط 0.55 بدلالة معنوية أقل من 0.01
• اختبار كا2 لتوزيع الأنماط الجينية (RR - RX - XX)
قيمة كا2 المحسوبة: كا2 =2.1 بدلالة معنوية بقيمة = 0.34992
قيمة كا2 الجدولية = 5.99
أى أن كا2 المحسوبة اقل من كا2 الجدولية وهذا يدل على أن نسبة توزيع الأنماط الجينية (RR - RX - XX) لجين الأكتيني-3 فى افراد عينة البحث هى ( 1 : 2 : 1) وهذا يدل على أن جين الأكتنين-3 يتبع فى توريثه نمط الصفات المندلية البسيطة التى تنتقل بين الأفراد دون شذوذات.
الاستنتاجات والتوصيات
أولا الاستنتاجات:
في ضوء المعلومات التى تم التوصل اليها والنتائج التى تم مناقشتها وتفسيرها، تم إستخلاص الاستنتاجات التالية :
1. وجود علاقة ارتباط طردية بين بين الأنماط الجينية (RR - RX - XX) لجين الاكتينين3 ومستوى الأداء الرياضى للاعبى المستويات العليا فى رياضة رفع الأثقال.
2. وجود علاقة ارتباط طردية ذات دلالة إحصائية بين بين البديل (R577R) لجين الاكتينين3 ومستوى الانجاز للاعبى المستويات العليا فى رياضة رفع الأثقال.
3. جين الاكتنين3 يتبع فى توريثه الصفات المندليه البسيطة التى تنتقل بين الأفراد بدون شذوذات.
4. عدم وجود فروق ذات دلالة بين النمط الجينى (RR) والنمط الجينى (RX).
5. وجود فروق بين النمط الجينى (RR) والنمط الجينى (XX) بما يعكس سيادة البديل (R) على البديل (X) في النمط الجينى (XX) وبالتالى يعتبر النمطين (RR) و (RX) متماثلين.
6. أصحاب هذين النمطين (RR) و (RX) يمتلكان عضلات أقوى وأسرع من أصحاب النمط الجينى (XX) وذلك لغياب أو قلة أوتبتر بروتينات الألفا اكتينين3 عند أصحاب هذا النمط.
7. يمكن الاعتماد علي النمطين (RR) و(RX) فى اختيار أفراد لرياضات تعتمد على القوة والسرعة بشكل كبير.
8. إمكانية امتلاك القوة والسرعة فى نقص بروتينات الالفا اكتنين3!! ، حيث أمكن لاثنين من عينة البحث ممن يمتلكون التنوع الجينى (XX) من تحقيق مراكز متقدمة فى الكثير من البطولات الدولية، وهذا يشير إلى بعض الاستثناءات بالنسبة لجين الاكتينين-3، ويعزو الباحث ذلك إلى حقيقة أن العديد من الجينات المتنوعة تتحكم فى الانقباض العضلى وكفاءته ومن ثم فإن وراثة هذا التركيب المعقد سوف تكون معقدة التحليل والتفسير لتداخلها جميعاً، أو قد يرجع إلى أسباب نفسية (الطلاقة النفسية – الدافعية) وبيئة مثل (النشأة في مناخ مواتي رياضيا).
ثانيا التوصيات:
من خلال ما توصلت إلية الدراسة, يوصى بالاتي :
1. يمكن الاعتماد على تحليل تنوع الإنماط الجينية لجين الاكتينين 3 (ACTIN 3) فى انتقاء الأفراد للرياضات التى تعتمد على القوه بشكل كامل.
2. الأخذ بنتيجة هذا البحث وتطبقها فى مشروعات انتقاء الناشئين.
3. عمل دراسات مسحية على جين الاكتينين 3 (ACTIN 3) فى مختلف المناطق الجغرافية.
4. محاولة دراسة أنواع اخرى من الجينات ترتبط بالانقباض العضلى.
5. ارتباط الجينات يجب أن يكون بالمحددات التشريحية والوظيفية وليس بنوع الرياضة.
6. عمل إطار وراثى خاص بالقدرات البدنية.
7. إنشاء قسم خاص فى كليات التربية الرياضية يدرس فيه مقررات خاصة بعلم البيولوجيا الجزيئية والوراثة وعمل ورش عمل لطلاب القسم فى كيفية أجراء التحليلات الجينية.
8. يجب أن تجرى مثل هذه الأبحاث على عينات أكبر حجما وأكثر تنوعا.
9. يفضل أن تجرى مثل هذه الأبحاث بشكل جماعى أى من خلال مجموعات عمل وليس بشكل فردى.
10. تقديم الدعم المادى لمثل هذه الأبحاث.
11. يتطلع الباحث إلى الاتحاد المصرى لرفع الأثقال لتطبيق تقنية الانتقاء المستحدثة في إختيار لاعبى المنتخب المصرى لرفع الأثقال لترشيد الوقت والجهد والمال والحصول على النتائج المرجوة بتحقيق انجازات دولية.