الفهرس 
Introduction
CytogeneticsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 262 |  |  |
| | | from | 262 | | |
Abstract
ابيضاض الدم النقوي الحاد هو نوع من الأمراض الغير متجانسه التي تنتج عن طفرات جينية تسبب اختلال في نمو وتمايز الخلايا.
أثبتت الأبحاث الحديثة في علم الوراثة الجزيئي لمرض ابيضاض الدم النقوي الحاد الكثير من الطفرات الجينية و الوراثية و التي تعكس عدم تجانس المرض ؛ و من أمثلة هذه الطفرات : النيوكلوفوزمين و فلت٣ ؛ و التنبؤ بهذه الطفرات قد يمثل أهداف محتملة للعلاجات الموجهة الحديثة.
الهدف من البحث:
تحديد الطفرات الجينية للنيوكلوفوزمين و فلت٣ و التحقيق في التأثير على نتائج العلاج و معدلات البقاء على قيد الحياة في مرضى ابيضاض الدم النقوي الحاد البالغين طبيعي الكروموسومات.
الخطة المعملية للبحث:
تم إجراء الدراسة على ٥٢ مريضا مصابين بابيضاض الدم النقوي الحاد و المترددين على مركز الاورام – جامعة المنصورة. و قد تم اجراء الفحوصات التالية لحالات البحث:
1- فحص طبي شامل بعد أخذ تاريخ مرضي دقيق.
2- بعض التحاليل المعملية الروتينية اللازمة لتشخيص و تقييم و متابعة حالات المرضى مثل صورة دم كاملة ؛ وظائف الكبد و الكلى.
3- فحص النخاع العظمي.
4- صبغات الكيمياء الخلوية.
5- تحديد الطفرات الجينية للنيوكلوفوزمين و فلت٣.
نتائج البحث:
تبين من خلال الدراسة أن الحالات التى تحمل طفرة الفلت٣ مرتبطة باستمرار مع نتائج أقل شأنا من حيث معدل الاستجابة و معدلات البقاء على قيد الحياة خالية من المرض والبقاء على قيد الحياة العامة مقارنة مع هؤلاء من النوع البري الذين لا يحملون هذا النوع من الطفرات.
بالإضافة إلى ذلك، فإن المستوى الكمي للمرضى الحاملين لطفرة الفلت٣ والمرضى من النوع البري أيضا له أهمية في التنبؤ باستجابة المرض، فالمرضى الذين يعانون من مستوى ≥ ٢٥٪هم أسوأ من حيث الاستجابة من هؤلاء الذين يحملون مستوى <٢٥٪.وعلاوة على ذلك، يمنح المرضى الذين يعانون من طفرة الفلت ٣ متحولة واحدة فرصا أفضل من المرضى الذين يعانون من أكثر من متحولة واحدة من حيث معدلات البقاء على قيد الحياة خالية من المرض والبقاء على قيد الحياة العامة .
طفرة الفلت٣ أيضا لها تأثير سلبى كبير فى مرضى ابيضاض الدم النقوى الحاد الذين يحملون طفرة النيوكلوفوزمين بصورة متزامنة .أما المرضى الذين يحملون طفرة النيوكلوفوزمين و لا يحملون طفرة الفلت ٣ لديهم فرص أعلى بكثيرمن حيث البقاء على قيد الحياة خالية من المرض والبقاء على قيد الحياة العامة بالمقارنة مع المرضى الذين يحملون كلا النوعين من الطفرات.
توصيات البحث:
يجب ان يدرج تقييم الطفرات الجينية للنيوكلوفوزمين و فلت ۳ فى التشخيص الأولي لمرضى ابيضاض الدم النقوى الحاد البالغين للحصول على مؤشرات لتوجيه المريض للعلاج الكيماوى أو التوجه الى عمل زرع النخاع.