الفهرس 
Anatomy of liverOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 198 |  |  |
| | | from | 198 | | |
Abstract
أمراض التمثيل الغذائي في الكبد تشكل مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات المتنوعة التى تظهر غالبا في الأطفال ولكنها يمكن أن تحدث في مرحلة البلوغ. إنها تحدث نتيجة عيوب الجين الواحد وتؤدي إلى خلل في التخليق أو في هدم البروتينات، والكربوهيدرات، والدهون، أو الجزيئات المعقدة معظمها نتيجة لخلل في الإنزيم أو البروتين الناقل، مما يؤدي الى عرقلة في المسار الأيضي. و الآثارالمرضية الناتجة تكون بسبب تراكم المواد السامة قبل العرقلة المانعة، أو تراكم مواد وسيطة من المسارات الأيضية البديلة، وعيوب في إنتاج واستخدام الطاقة الناجمة عن نقص في المنتجات بعد العرقلة المانعة ، أو مزيج من هذه الانحرافات الأيضية والتي تؤثرعلى خلايا الكبد المختلفة .
فحص عينة الكبد ، مع التاريخ المرضي و الفحص البدني ، هو أداة قوية لتشخيص وعلاج أمراض التمثيل الغذائي في الكبد. الكبد المصاب يظهر أنماط نسيجية التي تساعد طبيب الباثولوجيا الجراحية في التشخيص. ومع ذلك، قد تكون بعض الاختلالات الموروثة في عملية التمثيل الغذائي ليس لها تأثير أو تأثر تأثير طفيف على شكل الكبد، كما، على سبيل المثال، معظم إضطرابات دورة اليوريا وإختلالات أخرى تتطور من نمط إلى آخر.
الأنماط النسيجية الرئيسية هي: إلتهاب الكبد، الركودي الصفراوي، نقص القنوات, التخزين، تراكم الدهون، التليف الكبدى، ونمط الورم.
فحص عينة الكبد وتشخيص أمراض الكبد الأيضية تتطلب معرفة من هذه الفسيفساء النسيجية و ذلك يتحسن من خلال فهم آليات، ومسار أمراض الأيض.