الفهرس 
I. Cryopyrin-associated periodic syndrome
Familial cold autoinflammatory syndromeOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 131 |  |  |
| | | from | 131 | | |
Abstract
تتميز متلازمات الحمى الدورية بدرجة من التكرار أو تذبذب الأعراض الالتهابية، مثل الحمى واستجابة المرحلة الحادة على الرغم من أن الاسم يوحي بعكس ذلك، لا تتكرر النوبات الالتهابية دوريا ، وعادة في فترات غير منتظمة، وبالتالي فإن اسم المتكررة أفضل من الدورية . يواجه الغالبية العظمى من المرضى أول الأعراض قبل سن العاشرة ، ولكن يظل العديد منهم دون تشخيص لعدة سنوات وأحيانا يصبح التشخيص واضحا خلال مرحلة البلوغ فقط. تعتبر متلازمات الإلتهاب الذاتي الوراثية مجموعة نادرة من الأمراض ويختلف انتشارها باختلاف الموقع الجغرافي. وتعتبر متلازمة حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هى الأكثر شيوعا. ويعد انتشار متلازمات الإلتهاب الذاتي الوراثية غير معروف بالضبط، ولكن يبدو انه أقل بكثير من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية . غالبا ما تكون الأعراض خلال النوبات متماثلة وبالطبع يمكن التنبؤ بها عندما يتعلق الأمر بالمدة وترتيب حدوث الأعراض. تواجه المرضى غالبا المرحلة البدائية باعراض غير مميزة مثل التعب والصداع والشعور بالضيق قبل ظهور الأعراض الالتهابية. يمكن أن يسبب الالتهاب المتكرر أعراض عامة مثل فقر الدم السوي الكريات، والتعب، ونقص الوزن. عادة ما تزول الأعراض وقتيا ولاتوجد اعراض على المريض بين النوبات. ويوجد متلازمات أكثر شدة تكون فيها اعراض الالتهاب متذبذبة دون اختفاء كامل لها. يوجد ثلاثة امراض تتشابة فى الاعراض الظاهرية وهى متلازمة الإلتهاب الذاتي العائلية الباردة ، متلازمة ماكل ويل والتهاب حديثي الولادة المتعدد .و تكون متلازمة الالتهاب الذاتى العائلية الباردة هى الاقل حده والتهاب حديثى الولادة المتعدد هو الاشد حدة. يفسر النمط الجينى المشترك بينهما بعض التداخل فى الاعراض التى لوحظت فى هؤلاء المرضى. يتراوح عمر البدء في مستقبلات عامل نخر الورم المرتبط بمتلازمة دورية من السنة الأولى من الحياة الى ما يصل إلى 53 عاما. تستمر عادتا النوبات لفترة أطول مما كانت عليه في غيرها من متلازمات الحمى الدورية، وغالبا أسابيع بدلا من أيام. وهى تتميز بارتفاع درجة الحرارة وألم عضلي مع طفح جلدى احمرارى متنقل. يواجة مرضى التهاب المفاصل القيحى ، تقيح الجلد و حب الشباب اول الاعراض من التهاب مفاصل متعددة تؤدى إلى تدميرالمفاصل لمن تتراوح أعمارهم بين 1 و 16 سنة. تعتبرالكدمات حافز مهم لظهور الاعراض والتى تستمر عدة أسابيع. و تظهر عادة فى فترة المراهقة افات جلدية في شكل حب الشباب الكيسي الشديد وتقيح الجلد الذي يمكن أن يسبب تقرح شديد وعيوب الجلد. يمكن اعتبار متلازمة بلاو والساركويد المبكر اكثر المتلازمات لهما نفس كيان المرض .تظهر الاعراض عادة في الخمس سنوات الأولى من الحياة ولكن يمكن أن تكون في وقت متأخر من العام السابع والعشرون. يكون عادة الطفح جلدي هو أول علامة. وتشمل المتلازمات الأخرى عيوب كيناز ميفالونات، متلازمة مجيد ومتلازمات الإلتهاب الذاتي المكتسبة.حتى وقت قريب, باستثناء استخدام الكولشيسين في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لا يوجد علاج فعال للمتلازمات الأخرى.تشمل المتلازمات الدورية المتعلقة بالصداع النصفي ميلان الرقبة الانتيابي الطفولي الحميد ، الدوار الانتيابي الطفولي الحميد ، الصداع النصفي في البطن، متلازمة القئ الدوري وألام الاطراف المتكرر. يعتبر ميلان الرقبة الإنتيابي هو خلل الحركة الإنتيابي النادر الذي يتميز بهجمات نمطية متكررة . وهناك غالبية للإناث (70%). يظهر دوار الانتيابي الحميد عادة عند الأطفال الصغار بشكل نوبات من الخوف غير المبررة المصاحبة بمشاكل التوازن أو حتى السقوط.