الفهرس 
Introduction
Invasive TechniquesOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 90 |  |  |
| | | from | 90 | | |
Abstract
تشمل التقنيات المستخدمة في تشخيص أمراض الجنين قبل الولادة تقنيات غير تداخلية مثل فحص قلب الجنين داخل الرحم ،الموجات فوق الصوتية ،الرنين المغناطيسي ،تقنيات حديثة مثل تحليل الحمض النووي للجنين وتقنيات تداخلية مثل سحب عينة من الزغابات المشيمية والسائل الأمنيوسي يعتبر الخطر المرتبط بسحب عينة من السائل الامنيوسي في الحامل في وليدمفرد حوالي 1 من 400 أوأقل،على العكس بالنسبة للأم ان فيسحبها في الأسبوع من ال15-22. فقد صرحت الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد أن السحب المبكر للسائل الأمنيوسي يجبتجن به من أجلا لموْشرات الوراثية يسمح سحب عينات من الزغابات المشيمية بالتشخيص المبكر في الشهر الثالث من الحمل مما يجعله من الأمان تنفيذ الحد الاقصى من الأجنة في حالة الحمل المتعدد وتكون عملية سهلة في الأشهرالثلاثة الأولى لكن أقل منها فى الأشهر الثلاثة الثانية ومعدل الخسارة الكلي أثناء المحاولة العشوائية 0,8%.تستخدم خلايا الجنين المستدل عليها في الدم الأموميفي التشخيص الغيرتداخلي لأمراض ماقبل الولادة مثل تشخيص [أنيوبلويدي] الكروموسومات للجنين،اضطرابات الجين الواحد (الاضطرابات المندلية) ،مضاد الكريات البيضاء البشرية وأيضا تعدد الأشكال والنمط الجيني ريصىل لجنين تعتمد دقة استخدام الخلايا الجنينية من الدم الأموميفى تشخيص أمراض ماقبل الولادة بشكل كبيرعلى نوعية التطابق .رسول الجنين الريبى مثل الحمض النووي الحر والحمض الريبوزي هو شرائح قصيرة من الأحماض النووية للجنين الموجودة في بلازما الأمهات. حاليا تم الكشف عن التثلث الصبغي 21 بحساسية 90٪ ونوعية 96٪ عن طريق حمضfmRNAفي دراسات صغيرة ويستخدم أيضا في الممارسة السريرية لتحديد جنس الجنين وتحديد العامل الريصي.وحاليا يمكن عمل تشخيص دقيق وواقعي لجنس الجنين في أول 7 أسابيع من الحمل والاختبار يتضمن التعرف على الحمض النووي الحر المتداول في بلازما الأم .وبالمثل عند تحديد العامل الريصي للجنين يكون حضور جين العامل الريصي في الجنين معرف فى خلفية الجين ومالسلبى للأمهاتRhDوأيضا قد تبين نسب عالية من الحمض النووي الحرفي أجنة ال FGR. يعرف التشخيص الجيني قبل الازدراعب اختبار للتعرف على العيوب الوراثية فى الأجنة الموجودة من خلال التخصيب المختبري.
وباعتبارالتقنيات الغيرالتداخلية مثل استخدام الموجات فوق الصوتية ومشاهدة الجنين ما بين الاسبوع ال11 وال14 التى قد حسنت من تقديراتعمرالحمل بالإضافة إلى تأكيد جداوت هو قد حسن أيضا تشخيص الحمل المتعدد والتعرف على المشيمة والاستخدام الاساسي للموجات الفوق صوتية في الثلاث شهور الأولى هو مراقبة اختلال توازن الصبغات. تنص الخطوات الارشادية الحالية للمملكة المتحدة نيسأن المتابعة بالموجات الفوق صوتية للعيوب الجنينية للجنين يجب أن تعرض بطريقة نظامية وبشكل طبيعي مابين 18 إلى 20 أسبوع . النساءالبريطانيون ذواتعوامل خطريعرفن بزيادة مؤشرأمراض القلب الوراثية ويجب أن يعرضوا لفحص قلب يزائدبين 21 إلى 24 أسبوع من الحمل. وأوضحت دراسة لمعرفة جنس الجنين عن طريق السونار؛ 205 من الحوامل من عمر 20- 40 سنة؛أن الحساسية (98,2%) وقيمة محتويات التصنيف الثنائي لتحديد الجنس قبل الولادة كانتعالية بحساسية لتحديد الاناث أكثر منها للذكور .وقد تبين أن الموجات فوق الصوتية ثلاثيةالأبعاد قادرةعلى تصويرعددها كل من حالات النساء والتوليد وكانت متميزة في تفسيرالعيوب الجنينية في 62% وفي 36 % كماأعطت الموجات الفوق صوتية ثلاثية الأبعاد نفس المعلومات مثل الثنائية الأبعاد وفي 2 % كانت الموجات الصوتية ثلاثية الأبعاد غيرمتميزة.