الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 119 |  |  |
| | | from | 119 | | |
Abstract
: ان مرض التقزم الوراثى هو اكثر انواع القصر الوراثى شيوعا يورث كخلل جسمى سائد . معظم حالات مرض التقزم الوراثى تحدث كحالات فردية فى اكثر من 95% من حالات مرض التقزم الوراثى يكون هناك طفرة أو طفرتين فى نفس الموقع للجين. يمكن استخدام الاختبار المعملى الجزيئى من اجل تشخيص وتأكيد تشخيص مرض التقزم الوراثى من خلال الكشف عن الطفرة فى الموقع الجينى 1138 فى الجين المسئول عن مرض التقزم الوراثى. يمكن كشف الخلل الجينى فى الموقى الجينى باستخدام اختبار معملى جزيئى ومقارنة النتائج بالنتائج السريرية و نتائج الاشعة. فى هذه الدراسة جميع مرضى مرض التقزم الوراثى الذين تم جمعهم من عيادة الوراثة في مستشفى المنصورة الجامعى للأطفال و التى تم تشخيصها كحالات مرض التقزم الوراثى بناء على البيانات السريرية وبيانات الاشعه تم اخضاعهم للاختبار المعملى الجزيئى للكشف عن مرض التقزم الوراثى وايضا الاب والأم تم اخضاعهم لنفس التحليل الجزيئى وقد اثبتت النتائج تطابق نتيجة التحليل المعملى الجزيئى مع النتائج السريرية ونتائج الأشعه. الاستنتاج: يمكن من خلال هذه الدراسه استخدام الاختبار المعملى الجزيئى من اجل تشخيص وتأكيد تشخيص مرض التقزم الوراثى من خلال الكشف عن الطفرة فى الموقع الجينى 1138 فى الجين المسئول عن مرض التقزم الوراثى.