الفهرس 
List of abbreviations
SurveillanceOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 173 |  |  |
| | | from | 173 | | |
Abstract
أنيميا البحر المتوسط عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تنشأ نتيجة لطفرات معينة فى انتاج سلاسل الهيموجلوبين مما يؤثر على تركيبة الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى بعض الاضطرابات المرضية في جسم المريض ويتميز الاضطراب الوراثي بالتكوين المطلق أو الجزئي لواحدة أو أكثرمن سلاسل الالفا او البيتا جلوبين, وانواع البيتا ثلاسيميا هي الثلاسيميا الكبري والمتوسطة والصغري والسبب الرئيسي للبيتا ثلاسيميا الكبري هو خلل في اثنين من الجينات والذي يؤدي إلى غياب أو انخفاض شديد في تكوين سلاسل البيتا جلوبين اما الثلاسيميا المتوسطة هي النمط الذي يصحبه فقر دم متوسط ولا تعتمد علي نقل الدم. تعتبر أنيميا البحر المتوسط هي فقرالدم الوراثى التكسيري الاكثر شيوعا في مصر مع وجود حاملي للمرض بنسبة لاتقل عن 9%. أهم السمات التي يتميز بها هؤلاء الأفراد والذين لايتلقون علاج او نقل دم مستمر هي: تأخر النمو، الشحوب واليرقان والبشرة الداكنة وضعف العضلات، تقوس الارجل، تضخم الكبد والطحال وقرحة الساق، ظهور تكتلات نتيجة تكون الدم خارج النخاع، والتغيرات الهيكلية التي تنتج عن التوسع في نخاع العظام. وتشمل هذه التغييرات الهيكلية تشوهات في العظام الطويلة في الساقين والتغيرات في عظمتي الوجه والجمجمة (تغير في عظمة الجمجمة وبروز في عظام الجبهة والوجنتين والفك، وانخفاض في عظمة الأنف، الشكل المنغولي للعينين، وتضخم في عظمة الفك وظهورالأسنان العليا). وقد تضمنت الدراسة ثلاثمائة وثمانية وستون من مرضى أنيميا البحر المتوسط ممن يداومون على نقل الدم بصفة متكررة في مستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة وذلك في خلال الفتره من يناير 2005 الي ديسمبر 2015.وذلك بهدف وصف الملامح الوبائية للمرض بما في ذلك الخصائص الاجتماعية والديموغرافية للحالات، عوامل الخطر، والمظاهر المرضية، التشخيص، خيارات العلاج، المضاعفات.وقد استبعد من الدراسة: المرضي الذين يعانون من امراض فقر الدم التكسيرية الأخرى.حيث كانت طريقة البحث كالتالى: عمل استبيان لرصد البيانات ويتضمن:البيانات الشخصية والبيانات الديموغرافية (العمر، الجنس، الإقامة، التاريخ العائلي، زواج الأقارب ووجود أفراد أخرين مصابين في العائلة ( ، والتاريخ المرضي (العمر عند التشخيص والعمر عند أول نقل للدم ونتائج المرض)، والفحوصات المتاحة، وعلامات ترسب الحديد الزائد ( مستوى الفيريتين و / أو مستوي الحديد بالدم) , العلاج بنقل الدم ومضاعفات نقل الدم المرتبطة بالاصطباغ الدموي ( تضخم عضلة القلب وتقييمها وفقا لنتائج جهاز رسم القلب الكهربائي والدوبلر بالموجات فوق الصوتية، ومضاعفات الغدد الصماء) وعدوي الدم الفيروسية المرتبطة بنقل الدم المتكررمثل الالتهاب الكبدي الوبائي ب والالتهاب الكبدي سي ومرض نقص المناعة وادوية ازالة الحديد الزائد ( تاريخ بداية العلاج ونوع وطرق عملية الإزالة ).ومن خلال هذه الدراسة لاحظنا أن: الذكور أكثر اصابة بالمرض من الاناث. غالبية الحالات المصابة بالمرض لايوجد صلة قرابة بين الوالدين. معظم الحالات ليس لديهم تاريخ عائلي لمرض انيميا البحر المتوسط. يعتبر الشحوب أكثر الاعراض شيوعا لدي المرضي. معظم الحالات يعانون من تضخم في الطحال عند الفحص الاول للمرضي. تعتبر بيتا ثلاسيميا الكبرى النوع الاكثر شيوعا بين مرض الثلاسيميا. يظهر في صورة الدم فقر دم ملحوظ مع صغر حجم كرات الدم الحمراء. كان تأخر سن البلوغ أكثر مضاعفات الغدد الصماء شيوعا في هذه الدراسة. وجد ان مستوى الفيريتين في الدم يعتبرعاملا مساعدا لاضطرابات الغدد الصماء حيث ان تأخر النمو، وتأخر سن البلوغ ومرض السكر أكثر حدوثا عندما يتعدي مستوي الفيريتين في الدم أكثر من 1000. وجد ان تضخم الطحال أكثر المضاعفات شيوعا يليها الالتهاب الكبدي الفيروسي سي. معظم المرضي يحتاجون نقل دم شهريا. أكثر بروتوكولات العلاج المستخدمه في خفض نسبة الحديد في الدم هو المزج بين عقارين. تزداد نسبة حدوث المضاعفات كلما زاد سن المريض. تعتبر محافظة الدقهلية أكثر المحافظات شيوعا في المرض في هذه الدراسة يليها محافظة الغربية. النتائج السابقة تؤكد أن مرض انيميا البحر المتوسط يعتبر مشكلة صحية كبيرة في مصر حيث ان مرضي انيميا البحر المتوسط عرضة لكثير من المضاعفات التي تهدد حياتهم وتقلل بقائهم على قيد الحياة. لذلك لابد من تطبيق اجراءات وقائية مثل فحص ما قبل الزواج، وتقديم المشورة الوراثية والتشخيص قبل الولادة.