الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 174 |  |  |
| | | from | 174 | | |
Abstract
تعد الذئبة الحمراء الجهازية من أمراض المناعة الذاتية الجهازية مجهولة السبب والتي تتميز بإنتاج الأجسام المضادة، مما يؤدي إلي ترسيب المعقدات المناعية والالتهاب والتلف الدائم للأعضاء في نهاية المطاف. وترتبط عوامل متعددة مع تطور المرض بما في ذلك العوامل الوراثية والمناعية والهرمونية والبيئية. ولقد حددت دراسات الارتباط علي مستوي الجينوم (GWAS) أكثر من 60 موقعًا جينيًا يرتبط بخطر الإصابة بهذا المرض. وقد وُجد مؤخرًا أن جين موت الخلية المبرمج 1 ((pdcd1 في الإنسان، والذي يقع علي الكروموسوم2q37.3 ، قد يكون عاملًا هامًا لقابلية الإصابة بمرض الذئبة الحمراء. وقد أشارت الملاحظات من دراسات ارتباط صور الاختلاف الجيني للجين ((pdcd1 وأمراض المناعة الذاتية كالذئبة الحمراء والتهاب المفاصل الروماتويدي وداء السكري من النوع 1 والتصلب المتعدد وغيرها إلي علاقته بالمناعة الذاتية. الهدف من البحث هو التحقق من ارتباط صور التعدد الجيني للجين ((pdcd1 PD1.3G/A} و{PD1.5C/T وخطر الإصابة بمرض الذئبة الحمراء في المرضي المصريين. وشملت هذه الدراسة مائة وخمسين أنثي مصرية في هذه الدراسة : 70 مريضة تم تشخيص اصابتهن بالذئبة تتراوح أعمارهن بين (15-45) سنة و80 متطوعة صحيحة من نفس العمر كمجموعة ضابطة. ولقد تم اختيار المرضي من وحدة المناعة في الطب الباطني وقسم الروماتيزم والتأهيل بمستشفيات جامعة المنصورة. تم سحب 2 مل من الدم من جميع الحالات في انابيب تحتوي علي 200 µl EDTA للتنميط الجيني. وقد خضع جميع المرضى لأخذ التاريخ الطبي الكامل والفحص الإكلينيكي بما في ذلك العمر ومدة المرض والإقامة والمهنة والفحص السريري والتحاليل بما في ذلك صورة الدم الكاملة ومستويات C3 وC4 في الدم وسرعة ترسيب الدم وCRP والأجسام المضادة ANA وanti-dsDNA واختبار وظائف الكبد والكلي وتحليل البول وفحوصات الأشعة بما في ذلك التصوير الإشعاعي للمفاصل والصدر والتصوير بالأشعة المقطعية علي الصدر وتخطيط صدي القلب عند الحاجة. وأظهرت النتائج: -وجود ارتباط ذات دلالة إحصائية بين صور التعدد الجيني PD1.3G/A وPD1.5C/T وخطر الإصابة بمرض الذئبة الحمراء. حيث كان هناك زيادة في النمط الجيني PD1.3GG والأليل G فى حالات الذئبة مقارنة بالمجموعة الضابطة ويمكن أن نستنتج من ذلك أن النمط الجيني GG والأليل G قد يكون لهما دور في حدوث مرض الذئبة الحمراء. زيادة النمط الجيني PD1.5CC في مرضي الذئبة مقارنة بالمجموعة الضابطة يشير إلي وجود ارتباط بين صور التعدد الجيني PD1.5C/T (rs2227981) وخطر الإصابة بالمرض. - عدم وجود تغيارات ذات دلالات إحصائية في نسب الأليل لصور التعدد الجيني PD1.5C/T بين المرضي والمجموعة الضابطة. - كان النمط الفرداني GC هو الأكثر شيوعًا في جميع الحالات، والأكثر تكرارًا في مرضي الذئبة الحمراء مقارنةً بالضوابط. كما وجد اختلال ارتباط بين صور التعدد الجيني PD1.3G/A وPD1.5C/T. - وجود ارتباط بين الأليل وصور التعدد الجيني PD1.3G/A وألم المفاصل في المرضي المصابين بالذئبة في حين ارتبط الأليل وصور التعدد الجيني PD1.5C/T بالطفح الجلدي الذئبي في المرضي الذين خضعوا للدراسة. ولكن لم يكن هناك ارتباط بين الأليل وصور التعدد الجيني PD1.3G/A وPD1.5C/T والأعراض الأخري للذئبة الحمراء.