الفهرس 
List of ContentOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 132 |  |  |
| | | from | 132 | | |
Abstract
تعد أمراض تخزين الجليكوجين مجموعة من الأمراض المتعلقة بتصنيع الجليكوجين و تخزينه و تكسيره وهي مرتبطة تحديدا بمجوعة من الإنزيمات يبلغ عددها ثمانية. نقص أي من هذه الإنزيمات يؤدي إلي أمراض تخزين الجليكوجين بالأطفال والتى تم التعرف الى إتناعشر نوعا منها حتى الآن; جميعهم مرتبط بجينات متنحية وتؤثر علي الكبد والعضلات والقلب والكلى وذلك عن طريق نقص ببعض الإنزيمات بعينها. تهدف هذه الدراسه إلي معرفة جميع الجوانب المتعلقة بأمراض تخزين الجليكوجين بالأطفال من ناحية الأعراض الإكلينيكية و النواحي البيوكيميائية وكذلك النواحي المتعلقة بالأشعة التشخيصية والعلاج وكذلك المضاعفات المحتملة.تشمل هذه الدراسه 43 مريض من العيادة الخارجية لمرضي الكبد بمستشفي الأطفال بجامعة المنصورة بعد الحصول على إذن موقع من آباء الأطفال المشمولين في الدراسه. لجميع المرضي المشمولين بالدراسة يتم أخذ عينة كبدية عن طريق الجلد بتخدير كامل بوحدة المناظير بمستشفي الأطفال. تم أخذ العينة من الفص الأيمن للكبد. لا توجد مضاعفات تمت ملاحظتها بعد أخذ العينه. العينه المأخوذه تبلغ 1.5 سم طولا و تم حفظها بالفورمالين. ووضعت بالبرافين وصبغت بالهيماتوكسيلين-أيوسين و ماسون تريكروم و باس و أخيرا تم تحليلها بواسطه الديسإستاز. وتم فحص جميع العينات علي مايدل بوجود تراكم الجليكوجين بالسيتوبلازم ونسبة التليف الكبدى. يتم متابعة النظام الغذائي للمرضي المشمولين بالدراسه متمثلا في الإبقاء علي المعدل الطبيعي للجلوكوز بالدم و تنظيم الوجبات الغذائيه بالأضافه إلي وجبات غنيه بالبروتين بالنسبه للمرضي الذين يعانون من ضعف أو ضمور بالعضلات و تنظيم نسبه الدهون بالدم.62.8 نسبة المرضي الذكور و %37.2 نسبة المرضي الإناث ومتوسط الأعمار هوا سبع سنوات ومتوسط العمر عند بداية المرض هوا 0.7 سنه. القرابه بين الأباء وجدت في 60.5 % بينما نسبه وجود تاريخ مرضي مماثل وجدت في 30.2%.الوزن كان أقل من الطبيعي في 27.9% من الحالات بينما الطول كان أقل من الطبيعي في 55.8% من الحالات.تأخر النمو وجد في 48.8% من الحالات. مع وجود معدل أعلي بين تأخر النمو ونقص الوزن و قصر القامه.عاني 27.9% من المرضي من تشنجات. 6.9% من المرضي عامي من مشاكل بالقلب. 44.2% من المرضي عاني من ضعف بالجهاز العضلي. وقد وجدت نسبة مضاعفات أعلي بين أولائك المرضي.تضخم البطن وجد في 96.3% من الحالات. بينما تضخم الكبد وجد في 76.7% من الحالات.الخلاصة:تشخيص أمراض تخزين الجليكوجين يتم بناء علي التاريخ المرضي و الفحص التحاليل الطبيه و العينه الكبديه.المضاعفات بأمراض تخزين الجليكوجين تكون أكثر خطوره عن وجود أعراض عصبيه أو تشنجات أو وجود مشاكل بالقلب و الجهاز العضلي كذلك عن وجود نقص بالسكر بالدم أو إرتفاع حامضية الدم.تأخر النمو يكون أكثر حدوثا عند المرضي الذين يعانون من مشاكل بالجهاز العضلي ونقص السكر بالدم و إرتفاع السي بي ك.