الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 182 |  |  |
| | | from | 182 | | |
Abstract
المقدمة: مرض جوشيه هو خلل وراثي يتصف بتنوع الأعراض التي غالباً ما تشمل أجهزة الجسم المختلفة. وهو الأكثر شيوعاً بين أمراض التخزين الليزوزومية يسببه نقص في انزيم الجلوكوسيداز مما يؤدي إلى تراكم مادة الجلوكوسيبروسيد في الجسيمات المحللة. كما تتراكم خلايا جوشيه في مختلف الأعضاء كالنخاع العظمي، الكبد، الطحال، الجهاز العصبي، الرئة والقلب. هدف البحث: كان من اهداف هذا العمل دراسة مشاكل القلب لدى الأطفال المصابين بمرض جوشيه وارتباط ذلك بنوع معين او طفرة وراثية معينة. خطة البحث: تمت الدراسة على أربعة وثلاثين مريض تم تشخيصه من قبل بمرض جوشيه ويتابع بوحدة الكبد بمستشفى الأطفال – جامــــعة المنصـــورة وذلك باستخدام موجات القلب التقليدية ودوبلر الأنسجة و رقطة تتبع تخطيط صدى القلب. النتائج: وجدت تأثيرات بالصمامات في 3% من المرضى جميعهم من النوع الأول كما وجد أرتفاع في ضغط الشريان الرئوي في مريض واحد أيضا من النوع الأول تم استئصال الطحال سابقاً لديه. لوحظ تضخم في جدار القلب بين البطينين فى23% من الحالات وتضخم الجدار الخلفي في 6% من الحالات مما يشير إلى احتمالية تسلل خلايا جوشيه إلى عضلة القلب. أظهر دوبلر الأنسجة خللاً في وظيفة البطين الأيسر الأنقباضية متمثلا في نقص سرعة انقباض الصمام الميترالي الحلقي في 27% من الحالات كما أظهر خللا في وظيفة البطين الأيسر الانبساطية في 23 % من الحالات. كما أشار إلى اختلال وظيفة البطين الأيسر الكلية في 47% من الحالات. وجد نقص بالألتواء الطولي الكلي والالتواء المحيطي الكلي في 29% و47% من المرضى على التتابع.