الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 137 |  |  |
| | | from | 137 | | |
Abstract
تعد متلازمة مارفان اضطراب جيني جسدي سائد متعدد الأنظمة في النسيج الضام مع درجة عالية من اختلاف الأعراض الإكلينيكية. يعد FBN1 الجين المسبب للمرض والمرتبط بأشكال ظاهرية متعددة تتراوح من السمات الفردية المخصصة لمتلازمة مارفان إلى أعراض شديدة سريعة التدرج تصيب حديثي الولادة في أجهزة الجسم المختلفة. تحدث متلازمة مارفان نتيجة طفرة في جين FBN1 الواقع على الذراع الطويل لكروموسوم 15q21 الذي يحمل شفرة فيبريلين1 بروتين الذي يعد مكونا رئيسيا للميكروفيبرين في القالب الخارجي للخلية. تتراوح معدلات حدوث متلازمة مارفان من حالتين إلى ثلاث حالات كل عشرة آلاف فرد.يعد 75% من حالات مارفان المعتادة وراثية وتنتقل عن طريق جين جسدي سائد وحوالي 25% من الأشخاص المصابون تكون نتيجة طفرات جديدة غالبا ما تكون نتيجة عامل تقدم السن الأبوي. متلازمة مارفان تتميز باضطرابات في الجهاز الدوري والجهاز العضلي الهيكلي والجهاز الرئوي والعين والجلد وتتنوع شدة الأعراض المميزة للمرض. الهدف من البحث: دراسة وصفية للعلاقة بين الأعراض القلبية وغير القلبية لمرضى متلازمة مارفان المسجلين بمستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة. المرضى وطريقة الدراسة: دراسة استرجاعية للعائلات التى تم تشخيصهم كمصابين بمتلازمة مارفان ولهم متابعة منتظمة بوحدة القلب ووحدة الوراثة بمستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة. محلة الدراسة: العيادة الخارجية لأمراض الوراثة وأمراض القلب بمستشفي الأطفال الجامعي بالمنصورة. تصميم الدراسة: نوع الدراسة: دراسة استرجاعية. السكان المستهدفة: معايير إدراج: المرضى المشخصون كمصابين بمتلازمة مارفان وأفراد عائلاتهم المصابين بمتلازمة مارفان أيضا بالنسبة الى المعايير التشخيصيه (غنت). معايير الإستبعاد: المرضى أقل من سن عام واحد أو أكبر من سن ثمانية عشر عاما.المرضى الذين لم تتحقق بهم المعايير التشخيصية (غنت). منهجية الدراسة: تم استرجاع البيانات المتعلقة بمرضى متلازمة مارفان والذين تم تشخيصهم من النظام الإلكتروني لابن سينا لإدارة المستشفيات، بطاقة المتابعة الخاصة بكل مريض بالإضافة إلى الفحص السريرى الكامل لكل حالة. النتائج: وقد أوضحت هذه الدراسة أن هناك علاقة ايجابية بين كلا من قصر النظر وبروز عظم الصدر الى الخارج و درجة اتساع جذع الشريان الأورطى بين مجموعة الدراسة. وهذا يعنى أن وجود أيا من قصر النظر أو بروز عظم الصدر الى الخارج يرتبط بزيادة درجة اتساع جذع الشريان الأورطى. وقد أوضحت الدراسة أن هناك علاقة سلبية بين مؤشر كتلة الجسم ودرجة اتساع جذع الشريان الأورطى بين افراد مجموعة الدراسة. وهذا يعنى أن انخفاض قيمة مؤشر كتلة الجسم يرتبط بزيادة درجة اتساع جذع الشريان الأورطى. التوصيات: 1. هناك حاجة لمزيد من الدراسات الأكبر لتأكيد نتائجنا. 2. تظل المعايير التشخيصية (غنت) أفضل طريقة لتأكيد أو استبعاد الاصابة بمتلازمة مارفان ومع ذلك يتطلب أن يكون الطبيب المتابع لحالات متلازمة مارفان على علم بأن أعراض ومظاهر المتلازمة بين المرضى تختلف على حسب أعمارهم وتختلف من شخص لآخر.