الفهرس 
Chapter 1 IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 152 |  |  |
| | | from | 152 | | |
Abstract
يعد مرض ضمور العضلات الشوكي من أكثر الأمراض الوراثية التي ينتج عنها وفاة الاطفال. نتيجة لضعف وموت العصب (Survival Motor Neuron (SMN)) المسؤل عن نقل الإشارة من المخ إلي عضلات حيوية في جسم الإنسان يؤدي هذا المرض إلي ضعف وضمور تلك العضلات مثل العضلات المسؤلة عن الجلوس والوقوف والزحف والتحكم في حركة الرقبة, وأيضا في الدرجات الخطيرة منه يؤثر علي عضلات البلع والتنفس. ويرجع السبب الرئيسي لموت ذلك العصب هو نقص بروتين حيوي معروف ب (SMN protein) وعلي الرغم من وجود العديد من الدراسات حول هذا المرض لعلاج مشكلة نقص هذا البروتين, إلا إن أفضل العلاجات المكتشفة حتي الآن مازلت تحتوي علي بعض القيود والمعوقات. وقد تبين من الدراسات السابقة أنه من المفضل أن تكتشف العلاجات بناء علي دراسة تفاعل الجينات مع بعضها البعض فضلا عن تأثير جين ما بشكل منفرد. تم الوقوف في هذه الأطروحة علي أكثر الجينات المتوقع أن تكون لها علاقة وطيدة بحدوث مرض ضمور العضلات الشوكي و إختلاف شدته بين الحالات المختلفة وذلك عن طريق دراسة وتحليل الإختلاف في التعبير الجيني لمعظم الجينات المكتشفة والمحملة علي شرائح مخصصة لذلك (Micro-Array) وذلك بين الحالات المختلفة للمرض حيث أنه تم تجميع وتحليل بعض البيانات لحالات المرض المختلفة و بعض تجارب الخلايا الجذعية من بنك تجارب التعبير الجيني وهنا أيضا تم الإستفادة من إمكانات بعض العلوم مثل تعلم الآلة والشبكات الجينية كما أنه تم الإستعانة ببعض الأدوات والبرامج مثل (the Cytoscape program) و) the DAVID tool). تم تحديد العديد من الجينات المحورية مثل BCL2) , (Cntn1, TYRP1, N4Bp2 و PFDN2)) والتي من المتوقع أن تحسن تلك الجينات كثيرا من الدقة التشخيصية للمرض وتساهم في تحسين العلاجات المستقبلية لمرضي ضمور العضلات الشوكي.