الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 143 |  |  |
| | | from | 143 | | |
Abstract
1- المقدمة : يعد مرض حصوات الكلي من أكثر الأمراض انتشارا، حيث يرتفع معدل حدوثه وانتشاره في جميع أنحاء العالم ممثلاً عبئاً جسدياً ونفسياً ومادياً على الفرد والمجتمع . ويغلب على التركيب الكيميائى لهذه الحصوات تكونها بصورة رئيسية من أملاح الكالسيوم و يُنظر إلي هذا النوع من الحصوات أنه الأكثر تعقيداً ؛ وذلك لتعدد أسباب و آليات المرض حيث تلعب العوامل الوراثية والبيئية الدور الأكبر في حدوثه وكذلك ارتجاعه وتكراره. 2-مراجعة ما تم نشره سابقا: وقد نُشرت الكثير من الأبحاث العلمية التي ربطت تكون حصوات الكالسيوم بالكلي بحدوث طفرات في بعض الجينات مثل VDR, CASR , AGXT ، لكن بالرغم من الدراسات السابقة علي هذه الجينات إلًّا أن النقص واضح فى الدراسات التى تبين أنواع الطفرات المرتبطة بالمرضي المصريين ، أو تحدد نسبة حدوث حصوات الكلى المكونة من الكالسيوم بينهم. 3-الغرض من البحث: التحقيق في ملف الطفرات الخاص ببعض هذه الجينات في مجموعة من المرضى المصريين الذين ارتادوا مركز أمراض الكلى والمسالك البولية بالمنصورة لتلقى العلاج اللازم ، كذا دراسة احتمالية ارتباط هذه الطفرات بارتجاع حصوات الكلى فى خلال عامين من متابعة هؤلاء المرضى. 4- المرضى و الطرق المستخدمة: ضمت الدراسة 607 مريضٍ أُجرى لهم استخراج حصوات الكلى بالمنظار (أو الفتح الجراحى) مع القيام بتحليل الحصوات لمعرفة تركيبها الكيميائى ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائى لكمية البول المجمعة في 24 ساعة وكذا ترجمة الاكواد الخاصة بجين ((VDR FokI , ApaI, TaqI لعدد 78 حالة مصابة بحصوات الكالسيوم وعدد 30 متبرعاً من الأشخاص الأصحاء وذلك لدراسة الطفرات المرتبطة بالمرضي المصريين وربطها باحتمالية تكرار تكون الحصوات بعد عامين من المتابعة. 5-النتائج: وقد تبين من الدراسة الحالية أن نسبة حدوث حصوات الكلى التي تحوى أملاح الكالسيوم كمكون أساسى في المرضى المشمولين بالدراسة تصل إلى 54% لتحتل بذلك المرتبة الأولى وسط أنواع الحصوات المختلفة كما هو الحال في معظم الأبحاث العلمية المنشورة.كما أظهرت النتائج شيوع واحدٍ من متحورات جين (VDR) وهو FokI في هؤلاء المرضى مقارنة بالأشخاص الأصحاء وارتباطه الوثيق بارتجاع الحصوات بعد عامين في 28% من المرضى. 6-المناقشة: تعد هذه الدراسة الأولى من نوعها في مصرالتى تسعى إلي التحقيق في ملف الطفرات الخاص ببعض هذه الجينات في مجموعة من المرضى المصريين الذين ارتادوا مركز أمراض الكلى والمسالك البولية بالمنصورة لتلقى العلاج اللازم. 7-الملخص والاستنتاج : وخلاصة القول أن هذه الدراسة قد بينت نسبة حدوث حصوات أملاح الكالسيوم بالكلى في المرضى المصريين وبعض الجينات المرتبطة بارتجاع هذه الحصوات. 8-المراجع: تم مراجعة الدوريات العلمية والاعتماد على عدد 233 بحث منشور فى مختلف المجلات المحلية والعالمية. 9-ملخص الرسالة باللغة العربية: شيوع حصوات الكلى المكونة من الكالسيوم بين المرضى المرتادين لمركز أمراض الكلى والمسالك البولية وشيوع واحدٍ من متحورات جين (VDR) وهو FokI في هؤلاء المرضى وارتباطه بارتجاع الحصوات في هؤلاء المرضى. 10-التوصيات : الحاجة الى دراسات مستقبلية اوسع لتحديد نسبة حصوات الكلى عند المصريين والجينات المرتبطة بها.