الفهرس 
Introduction and aim of the workOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 16 |  |  |
| | | from | 16 | | |
Abstract
يعتبر سرطان الثدى هو الأكثر شيوعا بين السيدات فى العالم أجمع ، إذا استثنينا سرطان الجلد ، وبمرور الوقت أصبح يمثل حوالى 10% من نسبة السكان وبالرغم من الاكتشاف المبكر وتحسن العلاج الذى يعود إلى التقدم التكنولوجى فى التشخيص مازال الثدى يمثل السبب الثانى من أسباب وفات السيدات لا يفوقه سوى سرطان الرئة. إن وراثة سرطان الثدى متوقعة فى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلى لسرطان الثدى وسرطان المبيض وهذا يعتبر وراثة متنحية ، وهناك جهود كثيرة الآن على الطريق لتقليل النسبة العالية للموت المصاحب لسرطان الثدى والمبيض بواسطة التشخيص المبكر للسيدات اللاتى يكن أكثر تعرضا ، هؤلاء السيدات بمجرد التعرف على علامات المرض من الممكن أن يخضعوا لبرنامج وقائى مكثف. إن سرطان الثدى ليس مرض يصيب كل أجهزة الجسم ولكن خطورته تكمن فى أن يتطور ولهذا فإن الكشف عن المرض لإيقاف تطوره لأن العلاج فى الحالات المتقدمة لسرطان الثدى غالبا غير ناجحة. فى عام 1990 حدد لأول مرة الجين المسئول عن قابلية التعرض لسرطان الثدى وهو BRCA1 الذى يقع على الكروموسوم ، 17q21 وفى عام 1994 استطاع العالم ميكى عزل الجين المسمى BRCA1 ، بعد ذلك استطاع العالم ووستر وزملاؤه عام 1994 التعرف على جين جديد هو BRCA2 وكلا الجينين BRCA1 و BRCA2 يتكونان من حوالى 24 و 27 اكسون على الترتيب ، إن التحور فى جينات BRCA يكون موزعا على منطقة الكودون. إن السيدات اللواتى يحملن الجينات BRCA1 و BRCA2 المتحورة يعانين من زيادة ذو دلالة إحصائية فى أن يصابوا بسرطان الثدى قبل سن الخمسين عاما. هناك بعض الدراسات التى تشير إلى أن 13% من السيدات اللاتى تم تشخيصهم بالإصابة بسرطان الثدى أقل من سن 30 عاما ، 7% من السيدات اللاتى تم تشخيصهم بسرطان الثدى أقل من 35 عاما يحملون تحور فى الجين BRCA1. إن التحور فى جين BRCA1 لدى الإنسان يعتقد أنه يمثل حوالى 45% من السرطانات العائلية وأكثر من 80% فى سرطان المبيض المورثة. ولقد قمنا فى هذا البحث بدراسة التحور الجينى فى BRCA1 و BRCA2 فى السيدات اللاتى يعانين من سرطان الثدى المبكر فى مصر وتبين وجود تحور جينى لدى نسبة (15%) من السيدات المصابات بالمرض. والمشكلة أنه ليست هناك دراسات فى مصر عن هذا التحور الجينى المسبب لمرض سرطان الثدى لتحديد نسبة انتشار هذا التحور فى حالات سرطان الثدى المبكر أو لسرطان الثدى المنتشر فى العائلات. ولأن هذا البحث أجرى على 32 حالة سرطان ثدى و10 حالات ضابطة فمن الصعب تحديد معدل انتشار التحور الجينى فى السيدات المصابات بسرطان الثدى المبكر فى مصر. ومن نتائج هذا البحث تبين أن التحور الجينى فى الجينات BRCA1 و BRCA2 له تأثير مهم فى حدوث سرطان الثدى المبكر. ونستخلص من هذا البحث ضرورة عمل دراسات على نطاق أوسع لمعرفة مدى التغير الجينى وطبيعته فى المجتمع المصرى فى حالات سرطان الثدى المبكر والوراثى.