الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 71 |  |  |
| | | from | 71 | | |
Abstract
الهدف من هذا البحث: استخدام الطرق المختلفة فى تحليل الارتباط الوراثى لتحديد المواقع الوراثية المحتملة لمرض الحول التوافقى و فحص ظاهرة الطبعة الوراثية كنموذج وراثى محتمل لمرض الحول التوافقى.
خطة البحث:أجريت الدراسة على 55 أسرة يعانى فردين على الأقل من كل أسرة من مرض الحول التوافقى. و لتحديد الأشخاص المصابين بمرض الحول التوافقى، تم أخذ التاريخ المرضى و اجراء فحص عيون كامل لجميع الأفراد المشاركين فى الدراسة. ثم تم تقسيم الأسر الى ثلاث مجموعات وفقا لنوع الحول التوافقى السائد بين أفراد الأسرة ، اما أسر مصابة بحول توافقى انسي أو حول توافقى وحشى أو أسر ظهر بين أفرادها النوعين من الحول. تم سحب 10 مل من الدم الوريدى للأفراد المشاركين بالبحث و فصل الحامض النووى ثم اجراء مسح وراثى شامل باستخدام 400 علامة وراثية. تم اجراء عملية تحليل الارتباط الوراثى على مرحلتين: الأولى شملت تحليل الارتباط الوراثى بافتراض نموذج وراثى متنحى أو نموذج وراثى سائد لجميع الأسر المشاركة فى الدراسة ثم للأسر المصابة بمرض الحول التوافقى الانسى منفردة تليها الأسر المصابة بمرض الحول التوافقى الوحشى منفردة، و المرحلة الثانية هى تحليل الارتباط الوراثى بافتراض الطبعة الوراثية كنموذج.
النتائج : 1) تم التعرف على العديد من المواقع الوراثية المحتملة لمرض الحول التوافقي .
2) أظهر الكروموسومين رقم 4 و 7 أعلى معدلات الارتباط الوراثى بمرض الحول التوافقي.
3) أظهرت بعض المواقع الوراثية ارتباطا وراثيا بمرض الحول التوافقى بافتراض الطبعة الوراثية كنموذج.
الخلاصة : خلصت الدراسة الى احتمالية وجود العديد من المواقع الوراثية لمرض الحول التوافقى الانسى و الوحشى وكانت أهم هذه المواقع تلك الموجودة على كل من الكروموسومين رقم 4 و 7. كما تشير الدراسة الى الطبعة الوراثية كنموذج وراثى محتمل لمرض الحول التوافقى.