الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 234 |  |  |
| | | from | 234 | | |
Abstract
سرطان الدم النخاعي الحاد هو اضطراب غير متجانس وراثيا ويتميز بتراكم التغيرات الجينية في الخلايا الأصلية المكونة للدم مما يؤثر على التجديد الذاتي و التكاثر و التمايز.و سرطان الدم النخاعي الحاد هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض السرطانية التي تختلف على أساس التاريخ المرضى و الاستجابة للعلاج و كذلك على الأساس الجيني للأمراض. وحديثا تم اكتشاف تشوهات اضافيه موجودة مع سرطان الدم النخاعي الحاد ذو المحتوى الجيني الطبيعي والتي تقدم معلومات اضافيه عن التنبؤ بسير المرض و يمكن أن تستخدم كدلائل حيوية للمساعدة في توجيه القرارات العلاجية للمرضى. وقد أظهرت الطفرات الجينية لجينات النيوكليوفوزمين و FLT3-ITD أهمية كبرى للتميز بين المجموعات الفرعية من المرضى الذين يعانون من سرطان الدم النخاعي الحاد ذو المحتوى الجين الطبيعي على أساس استجابتهم للعلاج. والهدف من الرسالة الحالية هو بيان مدى أهمية وتأثير الطفرات الجينية للنيوكليوفوزمين و FLT3 على مدى تحسن المرضى واستجابتهم للعلاج . وقد أجريت الدراسة الحالية في مركز الأورام بالقصر العيني بجامعة القاهرة في الفترة من(2010-2013) على 53 مريضا يمثل الذكور فيهم 24 والإناث 29 وتتراوح أعمارهم بين (18-60عاما) على أن يكون هؤلاء المرضى اكتشفوا حديثا قبل أخذ العلاج . والمعايير التي تم إدراجها في هذه الدراسة هي أن تكون الحالات جديدة لم تأخذ العلاج من قبل و تكون ذات محتوى جيني طبيعي في وقت التشخيص و قد تم استبعاد الحالات التي تعرضت إلى علاج كيماوي أو اشعاعى . وقد حللت الطفرات الجينية للنيوكليوفوزمين و FLT3 في هذه الدراسة عن طريق أخذ عينة دم وعينه من النخاع العظمى أثناء تشخيص المرض , ثم استخراج الحمض النووي الريبى و تحويله الى الحمض النووي المتمم . وتم الكشف عن نوع التحور (A) من النيوكليوفوزمين باستخدام التفاعل التسلسلى لانزيم البلمره (PCR) الكمي وتحليل FLT3-ITD عن طريق التفاعل التسلسلي لإنزيم البلمره النوعي . وبتجميع النتائج و تحليلها وجد أن وجود طفرة في جين النيوكليوفوزمين تزيد من مدى استجابة المرضى للعلاج وتحسنهم بينما وجود طفرة في جين FLT3 يقلل من الاستجابة للعلاج.