الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 139 |  |  |
| | | from | 139 | | |
Abstract
المقدمة: التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي قاتل ناتج عن طفرات في جين منظم توصيل غشاء التليف الكيسي (CFTR) ، مما يؤدي إلى ضعف CFTR mRNA وتعبير البروتين أو الوظيفة أو الاستقرار أو مزيج من هذه. على الرغم من أن التليف الكيسي يؤدي إلى اعراض مرضية متعددة الأوجه ، فإن اضطراب الجهاز التنفسي يمثل السبب الرئيسي لأمراض ووفيات هؤلاء المرضى, ويعتبر العرض الرئوي هو الأكثر شيوعًا ، على الرغم من أن الاعراض الغير رئوية متكررة وذات صلة سريريًا , و لذالك يجب أن تتطلب الكشف المبكر والعلاج . يمكن للمرضى الذين يعانون من نفس طفرات CFTR ، حتى الأشقاء ، إظهار أنماط ظاهرية مختلفة للمرض ، مما يشير إلى وجود عوامل أخرى ، على سبيل المثال ، التباين الجيني والبيئة والسلوكيات. في أوائل التسعينيات ، ظهرت أدلة على أنه في حين أن فئة طفرات CFTR كانت مؤشرًا معقولًا لمرض البنكرياس ، إلا أنها كانت ضعيفة بالنسبة للرئة. مما دفع هذا إلى النظر في المعدلات الجينية غير CFTR. كما تم توضيح الدور المحتمل لما يسمى بـ ”الجينات المعدلة” من خلال دراسات التوائم والأشقاء. اقترحت إحدى الدراسات أن أكثر من 50٪ من التباين في وظائف الرئة يمكن أن يكون بسبب الجينات المعدلة. الهدف من هذه الدراسة هو التحقق من ارتباط تعدد الأشكال لجين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين D / I والأنماط الظاهرية السريرية لمرضى التليف الكيسي. المواضيع والطرق: ستكون هذه الدراسة عبارة عن دراسة حالات مقارنية تضم عينة ملائمة من مرضى التليف الكيسي الذين تتم متابعتهم في مستشفى الأطفال بجامعة المنصورة ومجموعة مقارنية من الأصحاء. المرضى حتى سن 18 عامًا والذين يستوفون التعريف الكلاسيكي للتليف الكيسي. تشمل المعايير التشخيصية النهائية للأطفال غير الخاضعين للفحص وجود أعراض التليف الكيسي أو تاريخ عائلي وتركيز الكلوريد في العرق أكبر من أو يساوي 60 مليمول / لتر أو وجود 2 من طفرات CFTR المسببة للتليف الكيسي وتركيز الكلوريد في العرق أكبر من أو يساوي 30 ملي مول / لتر. سيتم تقييم البيانات (الجنس والعمر الحالي وسن التشخيص وبلد الميلاد والمنشأ) والتاريخ الطبي الكامل وتاريخ التفاقم الأخير والمضاعفات أثناء المرض والأدوية المستخدمة والفحوصات التكميلية (التحاليل المعملية والاشعة والمنظار الداخلي). سيتم إجراء فحص جسدي كامل ، وسيتم الحصول على قياسات الأنثروبومترية بما في ذلك الوزن والطول. يُحسب مؤشر كتلة الجسم (BMI) كوزن مقسومًا على مربع الطول (كجم / م 2). سيتم حساب درجات Z الخاصة بالعمر والجنس (درجات SD) للطول ومؤشر كتلة الجسم باستخدام البيانات المرجعية للأطفال المصريين الأصحاء. النتائج: لم تجد هذه الدراسة لتعدد الأشكال I / D لجين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين التي أجريت لأول مرة في مجموعة سكان التليف الكيسي المصري علاقة بين تعدد الأشكال والأنماط الظاهرية السريرية للمرضى. ومع ذلك ، يمكن أن يشير إلى وجود ارتباط بين النمط الجيني DD وشدة عرض المريض الذي ينعكس في ارتباطه بانخفاض درجة مؤشر كتلة الجسم. قمنا بتحليل الارتباط بين تعدد الأشكال لجين ACE D / I والأنماط الظاهرية السريرية لمجموعة من مرضى التليف الكيسي. تضمنت الدراسة 40 مريضًا بالتليف الكيسي و 60 عنصر تحكم صحي من العمر والجنس المتطابقين. فيما يتعلق بتعدد الأشكال الجيني ACE / DI ، كانت ترددات النمط الجيني في مرضى التليف الكيسي: (65٪) مع D / D ؛ (27.5٪) مع D / I و (7.5٪) مع I / I. وجد أن تردد D allele أعلى مقارنة مع I allele في كل من المرضى ومجموعات التحكم ، بينما لم تكن هناك فروق ذات دلالة إحصائية في الأنماط الجينية والترددات الأليلية بين المجموعتين. الخلاصة: تم العثور على درجة مؤشر كتلة الجسم Z انخفضت بشكل ملحوظ في المرضى الذين يعانون من النمط الجيني DD مقارنة بالأنماط الجينية الأخرى. أيضا ، وجد أن عمر ظهور المرض أقل بشكل ملحوظ في النمط الجيني II مقارنة بالنمط الجيني DD. ومع ذلك ، لم يتم العثور على فروق ذات دلالة إحصائية بين الأنماط الجينية المختلفة فيما يتعلق درجة شدة Schwachman -Kulczycki.